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什么是先天性耳聋,包含哪些遗传性因素?

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小儿耳聋的病因很复杂,分类方法有所不同。

按照病因来分来,可以分为感染性聋、遗传性聋、耳毒性聋、创伤性聋、噪声性聋、代谢性聋、自身免疫性聋、突发性聋、中枢性聋、传染性聋等。

按病变性质来分,可以分为器质性聋和功能性聋,其中器质性聋又可依照病变的位置划分为传导性聋、感音神经性聋和混合性聋。

而感音神经性聋,又可以细分为耳蜗性聋和神经性聋(蜗后性聋)。

近年来,有人主张根据听觉器官的损伤时间,将小儿耳聋分为产前原因、产期原因和产后原因3种。

先天性耳聋的原因

下面我们来讲一下什么是先天性耳聋及其遗传性因素有哪些。

一般来说,我们将孕期、分娩期及产后最初数日内发生耳聋的,均称为先天性耳聋。有接近一半的先天性耳聋是遗传因素引起的,另外还包括孕期、临产期和产后几天非遗传因素导致的损害。

遗传性聋分类方法有多种,迄今尚未统一,有学者提出遗传性聋诊断分类的5个标准,即遗传类型、解剖学特点、发病年龄、听力学特点及染色体相关畸形。

1)遗传方式可以是常染色体显性、常染色体隐性或伴性遗传性聋。绝大多数为隐性遗传,特点是父母双方不聋,但均为携带者。其后代每一个子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性为50%,完全正常人的可能性为25%。耳聋子女的下一代可以不出现聋人,但均是携带者;不聋子女的下一代也可能出现聋人,如果双亲中一方的耳聋是以显性杂合子形式表现,那么后代耳聋的概率为50%;如果双亲的耳聋均以显性杂合形式表现,那么后代出现耳聋的概率为75%。以上耳聋遗传无性别差异,而伴性遗传性聋特点是在一个家庭中,耳聋患者有明显的性别差异。

2)解剖学特点。解剖学特点根据解剖特征分成4种类型:Michel型、Mondini型、Scheibe型和Alexander型。

3)发病年龄。并不是所有的遗传性聋都在出生时就已经发生耳聋。其中一部分在儿童期甚至成人才出现耳聋,因此给诊断带来困难。

4)听力学特点。先天性感音神经性聋常呈重度听力损害,多为双侧非进行性。迟发性的可为轻至重度,可累及低、中、高或全频;听力曲线一般无明显特点,可为下降型、平坦型、盆状型、上升型等。

大多数出生时有感音神经性耳聋的患者,不论是否与基因有关,多不伴有综合征或其他系统的异常。但是有一些耳聋的孩子,还在存在身体其他系统的异常,形成了有特征的临床综合征。

5)染色体异常。染色体异常除了造成听力障碍之外,多数还伴有脑部、心血管、神经系统骨骼、肾脏等多器官畸形。

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文章名称:什么是先天性耳聋,包含哪些遗传性因素?
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